Bloglar

Allagille sendromu ( 20. Kromozom Kısa Kolunda Mutasyon, JAG1 ve NOTCH2 geni mutasyonu )

Allagille sendromunda ; Geniş alın, derin bakan gözler, küçük ve sivri çene yüzde ilk olarak göze çarpan bulgu olarak karşımıza  çıkmaktadır.  Allagille sendromu safra kanallarında doğumsal azlık nedeniyle gelişen KOLESTAZ tablosu ile yeni doğan döneminde uzamış sarılık olarak kendini belli eder. Ancak bazı hastalarda da görülmeyebilir. JAG1 geni ve NOTCH2 gen mutasyon otozomal dominant olarak geçiş gösterir.…

Read more

Kusan Çocuğa Yaklaşım

Kusan çocuğa nasıl yaklaşıma geçmeden önce bulantı, kusma ve mide içeriğinin geriyekaçması anlamına gelen regürjitasyonun tanımlarını yaparak konuya başlamak istiyorum.Bulantı nedir ve nasıl bir histir?Bulantı karında tariflenen hoş olmayan bir histir. Çoğu kez kusmaya eşlik eden bir durumdur.Kusma nedir?Kusma mide ve sindirim sistemi içeriğinin ağızdan dışarıya doğru çıkmasıdır. Çocuklarda sıkkarşılaşılan bir durumdur.Kusma sıklıkla kendini sınırlayabildiği gibi, bazen…

Read more

Çocukluk Çağında Besin Alerjileri

Besin alerjisi ? Besin reaksiyonu ? Vücudumuza besinler alındığında vücudumuzun savunma mekanizması ilgili besin proteinini tolere edilebiliyorsa alerji gelişmemekte, eğer vücut alerjeni tanıyamıyorsa- tolere edemiyorsa besinlere karşı istenmeyen belirtiler oluşmaktadır. Oluşan bu belirtilere besin reaksiyonu ya da besin alerjisi denilmektedir. Besin alerjisi nedir?  Besinlerde bulunan proteinlere karşı vücudun bağışıklık sistemi yoluyla oluşan yanıtlara besin alerjisi denilmektedir. Besin…

Read more

Peutz-Jeghers Sendromu (PJS )

Hücresel  gelişiminden sorumlu gende mutasyon sonucu bu sendrom ortaya çıkmaktadır. PJS geninde ( SKT11/ LKT1 )mutasyon oluşmaktadır  Peutz-Jeghers Sendromu  olan birey YAŞAM BOYU takip edilmelidir.  Bu sendromda BULGU OLARAK;  Kahverengi lekeler ağız, dudak, gözler, burun , el ve ayaklarda anüs bölgesinde karakteristik pigmentasyon ile karakteristiktir.  Peutz-Jeghers  Sendromunda POLİPLER   ince bağırsak, kalın bağırsak, mide, akciğer, burun, idrar torbası ve rektumda gelişebilir. TANI …

Read more

Deniz Mahsülü Alerjileri

* Balıklar, kemikli ve kıkırdaklı olarak ikiye ayrılmaktadır. * Kemikli balıklar, kıkırdaklı balıklara göre daha çok alerjendir. * Kabuklu deniz ürünleri, kabuklu ve yumuşakçalardan oluşmaktadır. * Yengeç ve karides hem çocuk hem de erişkinde anaflaksiye neden olabilmektedir.  * Deniz ürünleri ile oluşan alerjilerde; Kaşıntı, dudak ve dilde ödem ( şişlik) ve solunum sistemiile ilgili bulguları sık olarak görülmektedir. * Antiasitlerin kullanımı besin…

Read more

Çölyak hastalığı ve deri bulguları

Çölyak hastalığı sindirim sistemini tutan bir hastalık olsa da yaş büyüdükçe  sindirim sistemi dışı  bulgularla daha çok karşımıza gelebilmektedir. Bunlardan deri  bulguları çölyak hastalığının en önemli bulgulardan birisidir. Dermatitis Herpetiformis çölyak hastalığının en sık görülen cilt bulgusudur. Simetrik, uzuvların dış yüzlerini tutar. Kaşıntılı  Ürtiker plakları, içi sıvı dolu yapılar ( veziküller ) peteşial döküntüler şeklinde görülür. Tanı…

Read more

Kusan çocuk

Kusma mide ve sindirim sistemi içeriğinin hızlı bir şekilde ağızdan dışarıya çıkmasıdır. Çocuklarda sık karşılaşılan bir durumdur. Kusma sıklıkla kendini sınırlayabildiği gibi, bazen de çok ciddi nedenlerle oluşabilir. Kusmaya eşlik eden durumlar her zaman araştırılmalıdır. Kusması olan çocukta dikkat edilmesi gereken ebeveynler arası akrabalık, benzer kardeş yakınmaları olması, çocuğun kullanmakta olduğu ilaçlar, Zehirlenmeler, Kusmanın aç / tok…

Read more

İştahsız çocuk

İştah yiyeceklere duyulan istektir. Bu isteğin kaybolmasına iştahsızlık denir. Yaşamın ilk 2 yılında  oluşan beslenme alışkanlığı yaşam boyu süren yeme davranışımın temelini oluşturmaktadır. İştahsızlık çocuk polikliniklerine sık başvuru nedenlerinden birisidir. Çocuğun Ebeveyni ile konuşurken;  yeme-yedirme öyküsü, yeme davranışları  ile ilgili bilgiler yanında özel bir hastalığı olup olmadığı hakkında bilgiler edinilmelidir. Erken çocukluk döneminde iştahsızlığa  yol açabilen durumları özetleyecek olursak; Ebeveynlerden birisinin…

Read more