Allagille sendromunda ; Geniş alın, derin bakan gözler, küçük ve sivri çene yüzde ilk olarak göze çarpan bulgu olarak karşımıza çıkmaktadır.
Allagille sendromu safra kanallarında doğumsal azlık nedeniyle gelişen KOLESTAZ tablosu ile yeni doğan döneminde uzamış sarılık olarak kendini belli eder. Ancak bazı hastalarda da görülmeyebilir.
JAG1 geni ve NOTCH2 gen mutasyon otozomal dominant olarak geçiş gösterir. Sendromda görülen diğer bulgular bu genlerdeki değişikliklere bağlı olarak belirgin veya hafif şekilde görülebilmektedir. Allagille sendromu1/30000-1/45000 sıklıkla görülmektedir.
Yenidoğan döneminde SAFRA KANALI SAYISINDA azlık nedeniyle yenidoğan döneminde sarılığın uzaması. Dışkı renginin açılması ( AKOLİK DIŞKI ), bağırsaklara akışının azalması sonucu yağda eriyen vitamin ( ADEK ) azlığı, kilo azlığı görülebilir. Fakat bu bulgular olmadan yaşamın ileri dönemlerinde de belirti vermeye başlayabilir.
PERİFERAL PULMONER STENOZ; kalpten akciğerlere akan kanın bozulmasına neden olur. Doğumsal diğer kalp hastalığı bulguları da görülebilir. Diğer damarsal sistemlere yönelik arteryel MRI çalışmaları yapılmalıdır.
KELEBEK VERTEBRA ( omurgalarda kelebek şeklinde görümün ) en sık görülen iskelet sistemi bulgusudur.
POSTERİOR EMBRİYOTOKSON( kornea çevresinde görülen opaklaşma ) en sık görülen göz bulgusudur.
Olguların % 39 unda böbrek ile ilgili bulgu görülebilmektedir.
