Hücresel gelişiminden sorumlu gende mutasyon sonucu bu sendrom ortaya çıkmaktadır. PJS geninde ( SKT11/ LKT1 )mutasyon oluşmaktadır
Peutz-Jeghers Sendromu olan birey YAŞAM BOYU takip edilmelidir.
Bu sendromda BULGU OLARAK;
- Kahverengi lekeler ağız, dudak, gözler, burun , el ve ayaklarda anüs bölgesinde karakteristik pigmentasyon ile karakteristiktir.
- Peutz-Jeghers Sendromunda POLİPLER ince bağırsak, kalın bağırsak, mide, akciğer, burun, idrar torbası ve rektumda gelişebilir.
TANI
- Ailede Peutz-Jeghers Sendromlu bireyin varlığı
- karın ağrısının olması, sindirim sistemimden kanamalar sonucu ANEMİ bulguları, bulantı, kusma gibi bağırsak dolanması bulgularının olması,
- Sindirim sisteminde 2 veya daha fazla Peutz-Jeghers polipleri ( kanser olma riski az olan polipler )
- Peutz- Jeghers Sendromu öyküsü ile birlikte koyu kahverengi lekelerin olması tanı koydurucudur.
- Peutz- Jeghers sendromu olan kişiler; mide bağırsak sistemi, Kadın genital organ, mene, karaciğer, üriner sistem ve genital sistem tümörlerinden her hangi birisinin yaşam boyunca görülme oranı yüksektir. Bu sebepten yaşam boyu takip gerekir.
