• Wilson hastalığı genetik ( otozomal resesif ) geçişli 13. Kromozomda mutasyona bağlı olarak gelişen  bakır metabolizması bozukluğudur. Hastalık 1/ 30.000 sıklıkla görülmekte olup taşıyıcılık ise 90 kişide bir olarak görülmektedir.
  • Hastalıkla bakır’ın karaciğer hücrelerinden safra yollarına atılımı azalır. Sonuçta bakır karaciğerde birikir karaciğer hasarı yapar , ayrıca bakır karaciğer dışı beyin, böbrek be gözün kornea tabakasında birikir belirtilere yok açar.
    Belirtiler;
  • Karaciğer ile ilgili belirtiler ( karaciğer fonksiyon testlerinde yükseklik , muayenede karaciğer büyüklüğü, akut ve kronik hepatit ,  yağlı karaciğer , siroz,  karaciğer yetmezliği )
  • Nörolojik belirtiler ( konuşma bozukluğu, haraket bozuklukları,türeme bozuklukları, titremeler, vücutta postür ( duruş ) bozukluğu
  • Psikiyatrik bulgular olarak ( #depresyon, kişilik davranış bozuklukları, nevroz, psikoz ) bazen bu belirtiler karaciğer tutulumu öncesinde de gelişebilir .
    Ayrıca böbrek tutulumu, hemolitik anemi , pankreatit, osteoporoz ve artrit, kardiyomiyopati,
    Endokrinolojik bulgular ( hipoparatiroidi , gecikmiş püberte jinekomasti, infertilite, tekrarlayan düşükler ) . Deride siroz gelişmiş ise sirozun cilt bulguları
    Bu belirtileriniz çocuğunuzda  varsa lütfen çocuk Gastroenteroloji uzmanı ile görüşünüz .
    Tanıda göz muayenesi ( Kayser-fleisher halkası , ayçiçeği katarakt )
  • Serumda seruloplazmin düşüklüğü
  • Serum bakır düzeyinde düşüklük
  • 24 saatlık idrarda bakır Atılımının artması
  • Yapılan karaciğer dokusunda bakır miktarının artması
  •  Coombs negatif hemolitik anemi önemlidir.