- Wilson hastalığı genetik ( otozomal resesif ) geçişli 13. Kromozomda mutasyona bağlı olarak gelişen bakır metabolizması bozukluğudur. Hastalık 1/ 30.000 sıklıkla görülmekte olup taşıyıcılık ise 90 kişide bir olarak görülmektedir.
- Hastalıkla bakır’ın karaciğer hücrelerinden safra yollarına atılımı azalır. Sonuçta bakır karaciğerde birikir karaciğer hasarı yapar , ayrıca bakır karaciğer dışı beyin, böbrek be gözün kornea tabakasında birikir belirtilere yok açar.
Belirtiler; - Karaciğer ile ilgili belirtiler ( karaciğer fonksiyon testlerinde yükseklik , muayenede karaciğer büyüklüğü, akut ve kronik hepatit , yağlı karaciğer , siroz, karaciğer yetmezliği )
- Nörolojik belirtiler ( konuşma bozukluğu, haraket bozuklukları,türeme bozuklukları, titremeler, vücutta postür ( duruş ) bozukluğu
- Psikiyatrik bulgular olarak ( #depresyon, kişilik davranış bozuklukları, nevroz, psikoz ) bazen bu belirtiler karaciğer tutulumu öncesinde de gelişebilir .
Ayrıca böbrek tutulumu, hemolitik anemi , pankreatit, osteoporoz ve artrit, kardiyomiyopati,
Endokrinolojik bulgular ( hipoparatiroidi , gecikmiş püberte jinekomasti, infertilite, tekrarlayan düşükler ) . Deride siroz gelişmiş ise sirozun cilt bulguları
Bu belirtileriniz çocuğunuzda varsa lütfen çocuk Gastroenteroloji uzmanı ile görüşünüz .
Tanıda göz muayenesi ( Kayser-fleisher halkası , ayçiçeği katarakt ) - Serumda seruloplazmin düşüklüğü
- Serum bakır düzeyinde düşüklük
- 24 saatlık idrarda bakır Atılımının artması
- Yapılan karaciğer dokusunda bakır miktarının artması
- Coombs negatif hemolitik anemi önemlidir.